파브리병의 모든 것(원인, 치료방법, 병원정보, 질병코드)

파브리병의 모든 것(원인, 치료방법, 병원정보, 질병코드)

파브리병의 모든 것(원인, 치료방법, 병원정보, 질병코드)

오늘은 많은 분들에게 생소할 수 있지만, 조기 진단이 무엇보다 중요한 유전성 희귀질환, **파브리병(Fabry Disease)**에 대해 이야기해 보려고 합니다.

 

원인 모를 통증과 다양한 증상으로 여러 병원을 전전하며 고통받는 분들이 계시다면, 이 글이 한 줄기 빛이 되기를 바랍니다. 파브리병의 증상부터 정확한 진단, 그리고 국내 최고의 치료 병원 정보까지 꼼꼼하게 담았습니다.

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❓ 파브리병, 어떤 병인가요?

파브리병은 우리 몸에 있는 특정 효소(알파-갈락토시다아제 A)가 부족하거나 아예 없어서 생기는 리소좀 축적 질환(LSD) 중 하나입니다. 이 효소는 '당지질'이라는 지방 물질을 분해하는 역할을 하는데, 효소가 부족하면 이 물질이 분해되지 못하고 세포 속 리소좀이라는 작은 주머니에 계속 쌓이게 됩니다.

 

이렇게 불필요한 물질이 혈관벽, 신경, 심장, 신장 등 우리 몸 구석구석의 세포에 축적되면서 다양한 문제를 일으킵니다. 마치 집안의 쓰레기를 제때 버리지 못해 집 전체에 문제가 생기는 것과 같습니다.

주요 증상은 다음과 같습니다.

• 어린 시절: 손발 끝이 타는 듯한 극심한 통증, 땀이 잘 나지 않는 무한증 또는 저한증, 배앓이, 피부에 붉거나 검은 반점(혈관각화종)이 나타납니다.
• 성인기: 나이가 들면서 신장 기능이 심각하게 손상(단백뇨, 만성 신부전)되거나, 심장 근육이 두꺼워지는 심비대, 부정맥, 뇌졸중과 같은 심각한 합병증으로 이어질 수 있습니다.

파브리병은 X염색체 유전 질환으로, 주로 남성에게서 증상이 더 일찍, 그리고 더 심하게 나타나는 경향이 있습니다. 하지만 여성 보인자 역시 다양한 증상을 경험할 수 있으므로 결코 안심해서는 안 됩니다. 원인 모를 통증이나 여러 장기에 걸친 복합적인 증상이 있다면 파브리병을 의심하고 전문가의 진단을 받아보는 것이 매우 중요합니다.

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🏥 대한민국 파브리병 치료, 어디로 가야 할까요? (TOP 10 병원)

파브리병은 유전질환이므로 의학유전학과(임상유전학과)에서 주로 진료하며, 신장내과, 심장내과, 신경과 등 관련 과와의 긴밀한 다학제 협진 시스템이 매우 중요합니다. 대한민국에서 파브리병과 같은 희귀유전질환 치료를 선도하는 병원 10곳을 선정했습니다. (순서는 무작위입니다.)

 

1. [서울아산병원]

• 대표 의료진:
  1. 유한욱 명예교수 (의학유전학센터)
  2. 이범희 교수 (의학유전학센터)
• 주소: 서울특별시 송파구 올림픽로43길 88
• 진료 가능 시간: 평일 08:30 ~ 17:30
• 대표 연락처: 1688-7575
• 예약 홈페이지: https://www.amc.seoul.kr/asan/main.do

서울아산병원

 

2. [삼성서울병원]

• 대표 의료진:
  1. 김종원 교수 (진단검사의학과, 임상유전학클리닉)
  2. 성기웅 교수 (소아청소년과, 유전성대사질환클리닉)
• 주소: 서울특별시 강남구 일원로 81
• 진료 가능 시간: 평일 08:00 ~ 17:00
• 대표 연락처: 1599-3114
• 예약 홈페이지: https://www.samsunghospital.com/

삼성서울병원

 

3. [세브란스병원 (신촌)]

• 대표 의료진:
  1. 강훈철 교수 (소아신경과, 희귀난치질환센터)
  2. 정성수 교수 (임상유전과)
• 주소: 서울특별시 서대문구 연세로 50-1
• 진료 가능 시간: 평일 08:30 ~ 17:30
• 대표 연락처: 1599-1004
• 예약 홈페이지: https://sev.severance.healthcare/

세브란스병원

 

4. [서울대학교병원]

• 대표 의료진:
  1. 채종희 교수 (소아청소년과, 희귀질환센터)
  2. 박경수 교수 (내과)
• 주소: 서울특별시 종로구 대학로 101
• 진료 가능 시간: 평일 09:00 ~ 18:00
• 대표 연락처: 1588-5700
• 예약 홈페이지: https://www.snuh.org/

서울대학교병원 메인 홈페이지

 

5. [양산부산대학교병원]

• 대표 의료진:
  1. 전종근 교수 (신장내과)
  2. 이정화 교수 (소아청소년과)
• 주소: 경상남도 양산시 물금읍 금오로 20
• 진료 가능 시간: 평일 08:30 ~ 17:30
• 대표 연락처: 1577-7512
• 예약 홈페이지: https://www.pnuyh.or.kr/

양산부산대학교병원

 

6. [아주대학교병원]

• 대표 의료진:
  1. 손영활 교수 (소아청소년과, 유전질환 전문)
  2. 박샛별 교수 (신장내과)
• 주소: 경기도 수원시 영통구 월드컵로 164
• 진료 가능 시간: 평일 08:00 ~ 17:00
• 대표 연락처: 1688-6114
• 예약 홈페이지: https://hosp.ajoumc.or.kr/

아주대학교병원

 

7. [분당서울대학교병원]

• 대표 의료진:
  1. 김지현 교수 (내과)
  2. 최정민 교수 (소아청소년과)
• 주소: 경기도 성남시 분당구 구미로173번길 82
• 진료 가능 시간: 평일 08:30 ~ 17:30
• 대표 연락처: 1588-3369
• 예약 홈페이지: https://www.snubh.org/

분당서울대학교병원

 

8. [칠곡경북대학교병원]

• 대표 의료진:
  1. 이수경 교수 (소아청소년과, 소아유전대사)
  2. 임정훈 교수 (신장내과)
• 주소: 대구광역시 북구 호국로 807
• 진료 가능 시간: 평일 08:30 ~ 17:30
• 대표 연락처: 053-200-2114
• 예약 홈페이지: https://www.knuch.kr/

경북대학교병원 - 직원공간

 

9. [가톨릭대학교 서울성모병원]

• 대표 의료진:
  1. 김명신 교수 (진단검사의학과, 유전진단검사)
  2. 정해일 교수 (내과)
• 주소: 서울특별시 서초구 반포대로 222
• 진료 가능 시간: 평일 08:30 ~ 17:00
• 대표 연락처: 1588-1511
• 예약 홈페이지: https://www.cmcseoul.or.kr/

https://www.cmcseoul.or.kr/

 

10. [충남대학교병원]

• 대표 의료진:
  1. 임한혁 교수 (신장내과)
  2. 윤혜정 교수 (소아청소년과)
• 주소: 대전광역시 중구 문화로 282
• 진료 가능 시간: 평일 08:30 ~ 17:30
• 대표 연락처: 1599-7123
• 예약 홈페이지: https://www.cnuh.co.kr/

충남대학교병원

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🔢 파브리병 질병코드

병원 진료 및 건강보험 관련 서류 발급 시 참고하실 수 있는 파브리병의 질병분류코드입니다.

질병명	질병코드
파브리병 (안데르손-파브리병)	E75.2

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❤️‍🩹 기나긴 진단의 여정 끝에, 희망을 이야기합니다.

희귀질환 진단을 받기까지, 수많은 병원을 다니며 원인 모를 고통과 싸워야 했던 그 시간들이 얼마나 외롭고 힘드셨을지 감히 헤아리기 어렵습니다. '왜 나에게 이런 병이 생겼을까' 하는 막막함과 앞으로의 삶에 대한 두려움으로 밤잠 설치셨을지도 모릅니다.

 

하지만 기억해 주세요. 파브리병은 더 이상 손쓸 수 없는 병이 아닙니다. 부족한 효소를 직접 주입하는 **효소대체요법(ERT)**과 같은 치료법이 개발되어 꾸준히 치료받으면 질병의 진행을 늦추고 삶의 질을 크게 향상시킬 수 있습니다.

 

진단은 끝이 아니라, 새로운 시작입니다. 최고의 의료진과 함께 적극적으로 치료에 임한다면, 지긋지긋한 통증에서 벗어나 평온한 일상을 되찾을 수 있습니다. 여러분의 길고 힘든 여정에 이 글이 작은 위로와 희망이 되기를 진심으로 바랍니다. 당신의 완전한 치유와 건강한 내일을 온 마음 다해 응원합니다.