대한민국에서 조로증 치료 가장 잘하는 병원 TOP10, 질병코드
우리에게 1년이 흐를 때, 8~10년의 시간을 살아가는 아이들이 있습니다. 너무나 빨리 어른이 되어버리는, 세상에서 가장 희귀하고 슬픈 병 중 하나인 **'조로증(Progeria)'**에 대한 이야기입니다.
이 글을 찾아오신 분들은 아마 환아의 가족이거나, 혹은 그분들의 고통을 함께 나누고 싶은 따뜻한 마음을 가진 분들일 것입니다. 부족한 정보와 싸우며 외로운 길을 걷고 계실 모든 분들께, 이 글이 작은 위로와 실질적인 도움이 되기를 진심으로 바랍니다.
🤔 조로증, 정확히 어떤 병인가요?
**조로증(Progeria)**은 말 그대로 '조기 노화(premature aging)'를 특징으로 하는 매우 희귀한 유전 질환입니다. 어린 아이에게서 노인에게 나타나는 신체적 변화가 매우 빠른 속도로 나타나는 병입니다.
조로증에도 여러 종류가 있지만, 우리가 흔히 '소아 조로증'이라고 부르는 가장 대표적인 형태는 **'허치슨-길포드 조로증 증후군(Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, HGPS)'**입니다.
HGPS는 전 세계적으로 300여 명, 국내에는 단 몇 명의 환자만이 보고된 극희귀질환입니다. 이는 '라민 A(Lamin A)'라는 세포핵의 구조를 유지하는 단백질을 만드는 LMNA 유전자에 돌연변이가 생겨, '프로제린(Progerin)'이라는 비정상적인 단백질이 만들어지면서 발생합니다. 이 독성 단백질이 세포에 축적되면서, 세포가 정상적으로 기능하지 못하고 노화가 급격하게 진행되는 것입니다.
중요한 점은, 조로증은 부모로부터 유전되는 병이 아니라, 수정 과정에서 우연히 발생하는 **'새로운 돌연변이(de novo mutation)'**라는 것입니다. 따라서 형제 중에 조로증 아이가 있더라도, 다음 아이에게 같은 병이 생길 확률은 일반인과 같습니다. 이는 결코 부모의 잘못이 아니라는 점을 꼭 기억해 주시기 바랍니다.
⚠️ 너무 빨리 자라는 아이, 보호자가 알아야 할 조로증의 신호들
조로증을 앓는 아이들은 태어날 때는 대부분 정상적으로 보입니다. 하지만 생후 1~2년 내에 특징적인 증상들이 나타나기 시작합니다.
- 성장 지연: 가장 먼저 나타나는 특징 중 하나로, 키와 체중이 거의 늘지 않습니다. (성장 부전)
- 외모의 변화:
- 피부 노화: 피부가 얇고 건조해지며, 주름이 생기고, 노인성 반점 같은 색소 침착이 나타납니다.
- 탈모: 머리카락, 눈썹, 속눈썹이 빠집니다.
- 특징적인 얼굴: 머리에 비해 얼굴이 작고, 턱이 발달하지 않으며, 코가 매부리코처럼 보입니다.
- 피하 지방 소실: 몸의 지방층이 거의 사라져 혈관이 비쳐 보입니다.
- 골격계 문제:
- 골다공증, 관절염 등으로 관절이 뻣뻣해지고 통증을 느낍니다.
- 잦은 골절과 고관절 탈구가 발생할 수 있습니다.
- 심혈관계 문제: 조로증 아이들의 생명을 위협하는 가장 심각한 문제입니다. 어린 나이에 혈관이 딱딱해지는 **'동맥경화'**가 매우 빠른 속도로 진행되어, 10대 중후반에 심근경색이나 뇌졸중이 발생하여 사망에 이르는 경우가 대부분입니다.
하지만 이 모든 신체적 변화에도 불구하고, 조로증 아이들의 정신과 지능은 자신의 나이에 맞게 정상적으로 발달합니다. 그 아이들은 그저 빨리 늙어가는 몸 안에 갇힌, 총명하고 호기심 많은 '어린아이'일 뿐입니다.
🩺 조로증의 진단과 희망을 향한 치료 과정
조로증은 특징적인 외모와 임상 증상을 바탕으로 의심할 수 있으며, 최종 확진은 LMNA 유전자에 대한 혈액 유전자 검사를 통해 이루어집니다.
안타깝게도 현재까지 조로증을 완치할 수 있는 치료법은 없습니다. 하지만 결코 치료를 포기하는 것은 아닙니다. 치료의 목표는 병의 진행 속도를 늦추고, 다양한 합병증을 관리하여 아이의 수명을 연장하고 삶의 질을 높이는 것입니다.
- 로나파닙 (Lonafarnib, 상품명: 조킨비 Zokinvy): 2020년 미국 FDA의 승인을 받은 세계 최초이자 유일한 조로증 치료제입니다. 이는 독성 단백질인 프로제린이 세포핵에 붙는 것을 방해하는 '파르네실 전이효소 억제제'로, 임상 연구 결과 조로증 아이들의 평균 수명을 수 년 이상 연장시키는 효과가 입증되었습니다.
- 다학제적 지지 요법: 조로증은 한 명의 의사가 아닌, 여러 분야 전문가들의 팀 접근이 필수적입니다.
- 심장내과: 동맥경화, 심근경색, 뇌졸중 예방을 위한 정기적인 검진과 약물 치료 (아스피린, 스타틴 등)
- 정형외과/재활의학과: 관절 구축 및 골절 예방을 위한 물리치료 및 작업치료
- 영양팀: 적은 양으로도 고칼로리를 섭취할 수 있도록 돕는 영양 상담
- 치과: 치아 발달 문제에 대한 관리
이 외에도 전 세계적으로 유전자 치료, 줄기세포 치료 등 새로운 치료법에 대한 연구가 활발히 진행되고 있어, 머지않은 미래에 더 나은 치료법이 개발될 것이라는 희망을 품고 있습니다.
🏥 대한민국 조로증 환아들을 위한 최고의 선택, 희귀질환센터 보유 병원
조로증은 워낙 극희귀질환이라 '조로증 전문의'를 찾기는 현실적으로 어렵습니다. 따라서 진단과 치료는 소아 유전 질환에 대한 깊은 이해와 다학제 협진 시스템이 잘 갖춰진 '희귀질환센터' 또는 **'임상유전학과'**를 보유한 대형 어린이병원에서 이루어집니다.
아래 목록은 국내에서 희귀질환 연구와 진료를 선도하는 대표적인 병원 10곳입니다. (순서는 무작위입니다.)
[서울대학교 어린이병원]
- 대표 의료진: 채종희 (소아청소년과/희귀질환센터), 이정환 (소아청소년과)
- 주소: 서울특별시 종로구 대학로 101
- 진료 가능 시간: 평일 09:00 ~ 18:00
- 대표 연락처: 1588-5700
- 홈페이지: https://www.snuh.org/child/
서울대학교병원 메인 홈페이지
www.snuh.org
[서울아산병원 어린이병원]
- 대표 의료진: 이범희 (의학유전학과), 유한욱 (의학유전학과)
- 주소: 서울특별시 송파구 올림픽로43길 88
- 진료 가능 시간: 평일 08:30 ~ 17:30
- 대표 연락처: 1688-7575
- 홈페이지: https://www.amc.seoul.kr/asan/hospital/child/main.do
https://www.amc.seoul.kr/asan/hospital/child/main.do
www.amc.seoul.kr
[삼성서울병원]
- 대표 의료진: 진동규 (소아청소년과), 김유미 (진단검사의학과/유전)
- 주소: 서울특별시 강남구 일원로 81
- 진료 가능 시간: 평일 08:00 ~ 17:00
- 대표 연락처: 1599-3114
- 홈페이지: https://www.samsunghospital.com/
삼성서울병원
www.samsunghospital.com
[연세대학교 세브란스 어린이병원]
- 대표 의료진: 강훈철 (소아청소년과), 이진성 (소아청소년과)
- 주소: 서울특별시 서대문구 연세로 50-1
- 진료 가능 시간: 평일 08:30 ~ 17:30
- 대표 연락처: 1599-1004
- 홈페이지: https://sev.severance.healthcare/children/
[부산대학교 어린이병원]
- 대표 의료진: 정상일 (소아청소년과), 손영배 (소아청소년과)
- 주소: 경상남도 양산시 물금읍 금오로 20
- 진료 가능 시간: 평일 08:30 ~ 17:30
- 대표 연락처: 055-360-3000
- 홈페이지: https://www.pnuyh.or.kr/pnuch/
[칠곡경북대학교병원]
- 대표 의료진: 차동철 (소아청소년과), 고철우 (소아청소년과)
- 주소: 대구광역시 북구 호국로 807
- 진료 가능 시간: 평일 08:30 ~ 17:30
- 대표 연락처: 053-200-2114
- 홈페이지: https://www.knuch.kr/
경북대학교병원 - 직원공간
※ 전자결재시스템으로의 전면 전환에 따라 직원공간(인트라넷) 사용이 중단되었습니다.
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[가톨릭대학교 서울성모병원]
- 대표 의료진: 정낙균 (소아청소년과), 이재영 (소아청소년과)
- 주소: 서울특별시 서초구 반포대로 222
- 진료 가능 시간: 평일 08:30 ~ 17:30
- 대표 연락처: 1588-1511
- 홈페이지: https://www.cmcseoul.or.kr/
https://www.cmcseoul.or.kr/
www.cmcseoul.or.kr
[아주대학교병원]
- 대표 의료진: 손영배 (의학유전학과), 황진순 (소아청소년과)
- 주소: 경기도 수원시 영통구 월드컵로 164
- 진료 가능 시간: 평일 08:30 ~ 17:30
- 대표 연락처: 1688-6114
- 홈페이지: https://h.ajoumc.or.kr/
[충남대학교병원]
- 대표 의료진: 임한혁 (소아청소년과), 이현주 (소아청소년과)
- 주소: 대전광역시 중구 문화로 282
- 진료 가능 시간: 평일 08:30 ~ 17:30
- 대표 연락처: 1599-7123
- 홈페이지: https://www.cnuh.co.kr/
충남대학교병원
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[전남대학교병원]
- 대표 의료진: 조화진 (소아청소년과), 황지희 (소아청소년과)
- 주소: 광주광역시 동구 제봉로 42
- 진료 가능 시간: 평일 08:30 ~ 17:30
- 대표 연락처: 062-220-5114
- 홈페이지: https://www.cnuh.com/
전남대학교병원
www.cnuh.com
📋 조로증 관련 질병분류코드
병원 진료 및 보험 서류 발급 시 참고하실 수 있는 조로증 관련 한국표준질병사인분류(KCD) 코드입니다.
| 질병분류코드 | 내용 |
| E34.8 | 기타 명시된 내분비 장애 (조로증) |
| Q87.8 | 기타 명시된 선천기형증후군 (달리 분류되지 않은 것) |
❤️ 짧은 삶을 누구보다 찬란하게, 작은 거인들을 응원합니다
사랑하는 내 아이가 남들보다 훨씬 빠른 시간 속을 살아가야 한다는 사실을 받아들이는 것은 세상 그 어떤 고통과도 비교할 수 없을 것입니다. 하지만 당신의 아이는 그 누구보다 강인하고 특별한 존재입니다. 짧은 생을 누구보다 열정적으로, 그리고 찬란하게 살아가는 작은 거인입니다.
조로증과의 싸움은 아이 혼자만의 싸움이 아닙니다. 아이와 부모, 그리고 의료진과 사회 전체가 함께 손을 맞잡고 나아가야 하는 길고 긴 여정입니다. 치료제가 개발되고, 새로운 연구가 계속되는 한 희망은 결코 사라지지 않습니다.
이 순간에도 병마와 싸우며 하루하루를 기적처럼 살아내고 있는 세상의 모든 조로증 아이들과, 그 곁을 지키는 위대한 부모님들께 깊은 존경과 응원의 마음을 보냅니다. 아이의 해맑은 웃음 속에서 희망을 보고, 작은 손짓에서 용기를 얻으며, 오늘 하루도 힘내시길 바랍니다. 당신과 당신의 아이는 결코 혼자가 아닙니다.